„Als ich anfing, Laufen zu lernen, hat meine Mama gemerkt, dass bei mir irgendwas nicht stimmt. Da war ich ungefähr anderthalb,“ erzählt Amelie vom Beginn ihrer Erkrankung. „Ich habe noch eine große Schwester und deshalb wusste meine Mama einfach, wie ein Kind laufen lernt, und bei mir war es so, dass ich zwar gelaufen, aber dann nach ein paar Schritten einfach zusammengeklappt bin.“

SMA, auch als Muskelschwund bekannt, ist nicht einfach zu diagnostizieren. Oft dauert es einige Zeit. Amelies Familie erhielt sie dank guter Ärzte nach nur einem halben Jahr und war geschockt, denn zum damaligen Zeitpunkt gab es noch keine wirksame Therapie. Es schien absolut und unwiderruflich, dass Amelies SMA Typ III und der mit ihr einhergehende stetige Muskelabbau sich nicht aufhalten lassen würden. Und tatsächlich: Amelie braucht im Laufe der Zeit immer mehr Unterstützung schließlich sogar einen Rollstuhl. Das prägt sie natürlich: „Seit ich 12 Jahre alt bin, wollte ich Architektin werden. Im Studium habe ich gemerkt: als Architektin kann man ganz schön viel im Thema Barrierefreiheit reißen und darauf aufmerksam machen.“ Doch ob sie ihren Traumberuf jemals würde ausüben können, stand lang in den Sternen.

Auch wenn Amelie nur langsam an Muskelkraft verlor, verlief die Erkrankung eben doch fortschreitend und gipfelte darin, dass bei dem damals nur 14 Jahre alten Mädchen die Wirbelsäule versteift werden musste. „Das war natürlich ein ganz krasser Einbruch, weil ich wochenlang im Bett liegen musste. Da habe ich schon sehr viel Muskelkraft und dadurch natürlich auch Selbstständigkeit verloren“, erinnert sich Amelie. In der Folgezeit musste sie neu lernen, sich zu bewegen und sich an eine neue Körperhaltung gewöhnen. Doch sie gibt nicht auf und findet immer einen Weg, auch mit Einschränkungen ihren Hobbies weiter nachzugehen. „Nach der Wirbelsäulen-Operation konnte ich zum Beispiel nicht mehr Waldhorn spielen, weil ich die Armmuskulatur dafür nicht mehr hatte. Dann haben wir halt geschaut: wie kriegt man es hin?“ Seither nutzt Amelie für das Horn einen Ständer, um ihre Arme zu entlasten. Auch Autofahren kann sie mittels zweier Joysticks zum Lenken und Gasgeben. 

Mit Kampfgeist und positiver Einstellung erfüllte sich Amelie inzwischen ihren Berufswunsch: Nach abgeschlossenem Architekturstudium ist sie als Architektin ins Berufsleben gestartet. Und auch bei der Anpassung ihrer SMA-Therapie kamen Amelie ihre Eigenschaften zugute.  Seit wenigen Jahren sind erstmals wirksame Medikamente verfügbar, die das Fortschreiten der Muskelschwäche positiv beeinflussen können. Heute sagt Amelie: „Seit Beginn der Therapie merke ich eigentlich überhaupt gar keine Verschlechterung mehr. Das ist natürlich ein Wahnsinnsgeschenk!" Doch kämpfen musste sie dafür auch. „Ich musste meinen Arzt regelrecht überzeugen, das Medikament zu wechseln", erzählt sie lachend.  

Durch die Behandlung konnte sie sich sogar etwas Selbstständigkeit und damit mehr Lebensqualität zurückerobern: „Ich habe deutlich mehr Ausdauer und kann beispielsweise länger schreiben und tippen“, erzählt sie. Ihr Arbeitgeber ist auf barrierefreie Lösungen spezialisiert. Dass man auch mit Einschränkungen seinen Weg gehen kann und es dabei wichtig ist, sich nicht von der gängigen Vorstellung von normal beirren zu lassen, möchte Amelie anderen Betroffenen mitgeben.  

Auf ihrem Instagram-Kanal hat sie die Bezeichnung anders normal gefunden: „Weil ich glaube, normal ist einfach, wenn du deinen Weg gehst, mit allen Voraussetzungen, Einschränkungen und Fähigkeiten.“ Über die sozialen Medien tauscht sie sich auch mit anderen Betroffenen aus. Das geht beispielsweise auch über das Patientenprogramm FaceSMA.

Dort erhalten Betroffene umfangreiche Informationen. Amelie ist Teil der Community und unterstützt zusätzlich die Kampagne Dein Leben – Jeden Tag anders. Deine Therapie – Jeden Tag wirksam, die auf Aufklärung über die seltene Erkrankung und ihre Therapieoptionen setzt und die Entscheidungsfähigkeit der Betroffenen stärken will. Denn ganz nach dem Motto #MeinNormal, will Amelie anderen Betroffenen vermitteln, dass diese auch mit Einschränkungen ihren Weg gehen und selbstbestimmt leben können.

Trotz bleibender Einschränkungen und Unterstützungsbedarf hat Amelie schon das nächste Ziel vor Augen, eine eigene Wohnung: „Das ist mein großer Wunsch, flügge zu werden und auszuziehen.“

*Stand 2024

Bildmaterial: Privat Amelie

Weitere Infos: Spinale Muskelatrophien erklärt, Amelies Instagram-Account

Sind Sie als Vertreter*in der Publikumspresse oder als Medizinredakteur*in auf der Suche nach authentischen und ergreifenden Geschichten? Wir haben bereits alles für Sie vorbereitet. Schreiben Sie uns an!

Es war Johanna, die mit Geburt ihres zweiten Sohnes Felix erfuhr, dass sie Überträgerin ist. Dem gesunden Sohn Maximilian folgte 2012 Felix und erbte die Erkrankung in einer schweren Form. Der Kleine war gerade acht Monate alt, als plötzlich Hämatome an seinem Bauch auftauchten. „Der Kinderarzt hielt die blauen Flecken für Prellungen“, erinnert Johanna sich. Sie solle sich keine Sorgen machen, hieß es. Doch vorsorglich wurde die Familie in die Uniklinik Düsseldorf überwiesen. Eine Blutuntersuchung brachte die eindeutige Diagnose: Hämophilie A.

Für Familie Stein begann eine Odyssee. Jede Verletzung von Felix war ein lebensbedrohliches Ereignis. Behandelt wurde die Krankheit zunächst mit Injektionen des Faktor VIII, einem wichtigen Baustein der Blutgerinnung, der den Erkrankten fehlt. In einer Operation bekam der Kleine dafür extra einen Portkatheter unter sein Schlüsselbein, weil die Venen von kleinen Kindern zum Spritzen oft einfach zu dünn und kaum sichtbar sind. Felix musste darüber mehrmals pro Woche gespritzt werden. Zunächst ging das nur in der Klinik, die Eltern mussten den vor Schmerzen schreienden Felix festhalten. Nach dem Besuch eines sogenannten Spritzenkurses konnten die Eltern die Behandlung zuhause durchführen: Vater Marcus und Bruder Maximilian hielten Felix fest, Johanna spritzte. Felix schrie, er weinte. Alle litten. Es war ein täglicher Kampf, der bis zu seinem 6. Geburtstag anhalten sollte.

Dann, endlich, wurde Felix‘ Eltern ein modernes Medikament empfohlen, das subkutan, also zum Beispiel in eine Bauchfalte, und viel seltener gespritzt werden kann.

Während Johanna und ihre Familie in Düsseldorf um die Gesundheit von Felix kämpften, zerbrach Alinas Beziehung. Sie entschied: „Ich brauche eine Auszeit.“ Im Dezember 2014 macht sie sich auf nach Südamerika, kommt nach Costa Rica, Nicaragua, Kuba, Kolumbien. Sechs Monate später erreicht sie Ecuador und begegnet drei Schamanen. Sie prophezeien Alina: hier wird sie ihre wahre Liebe kennenlernen und mit ihm zwei Kinder bekommen, ein Mädchen und einen Jungen. „Verrückt,“ denkt die damals 33-Jährige, denn eigentlich war ihr medizinisch schon lange bescheinigt worden, sie könne keine Kinder bekommen. Doch dann trifft sie auf Nantu, einen Medizinmann der im Amazonas lebenden Indigenen. Es ist auf beiden Seiten Liebe auf den ersten Blick. Doch Alina will vernünftig sein, reist wieder ab. Nur eine Woche später kehrt sie zurück zu diesem besonderen Mann, zwei Wochen später heiraten die beiden ungleichen Liebenden, weitere drei Monate später ist Alina schwanger.

Im April 2016 wird Tochter Maya dann in Österreich geboren, wohin ihre Mutter wegen einer schweren Erkrankung während der Schwangerschaft zurückgeflogen war. Die Kleine ist ihrem Vater wie aus dem Gesicht geschnitten, doch drei lange Jahre kann Alina mit der gemeinsamen Tochter nicht zurück zu ihrem Mann und Mayas Vater. Endlich klappt es mit der Rückreise nach Ecuador. Sechs Jahre später wird Alina zum zweiten Mal schwanger. Im Juni 2022 wird ein Junge geboren, Natem. Die Schamanen hatten Recht behalten.

Was sie nicht prophezeit hatten: Natem teilt das Schicksal von Alinas Neffen Felix. Auch er hat schwere Hämophilie A geerbt. Nach einer Untersuchung in seinem Geburtskrankenhaus im Amazonas färbte sich seine kleine Babyhand über Nacht schwarzblau, verursacht durch ein riesiges Hämatom und die Blutgerinnungsstörung.

Alina war geschockt. Doch ihr blieb keine Zeit zum Nachdenken. „Johanna hat direkt Alarm geschlagen, sie wusste sofort, dass auch Natem Hämophilie A hat,“ sagt Alina rückblickend. „Ich habe oft gedacht: Was, wenn es mich auch trifft?“ Denn seit Felix‘ Diagnose war sie sich des großen Risikos einer Übertragung der chronischen Krankheit immer bewusst. Und so überraschend ihre zweite Schwangerschaft auch kam, hatte sie das Baby doch unbedingt gewollt. Und sie kannte Felix‘ Probleme mit seinen Medikamenten, hatte seine OPs aus der Ferne mitbekommen und welche Traumata und Ängste die schmerzhafte Therapie (nicht nur) bei ihm ausgelöst hatten. Sie waren nur mit viel Liebe, Ablenkung durch besondere Unternehmungen und auch einen Kinderpsychologen zu mildern gewesen.

Der Aufwand, medizinische Hilfe und Medikamente zu organisieren, ist im Amazonasgebiet ungleich höher als hier in Deutschland. Von ihrem Wohnort aus fährt Alina sechs nicht ungefährliche Autostunden bis ins Kinderkrankenhaus in Quito. „Zum Glück habe ich ein Auto, das funktioniert“, sagt sie. Und auch, wenn sie dafür „alle Kräfte zusammennehmen muss“, wie sie gesteht, blieb sie mit den Kindern in Ecuador. Selbst, als im Krankenhaus schwere Behandlungsfehler gemacht wurden, gegen die Alina und ihr Mann glücklicherweise erfolgreich klagen konnten.

Sobald Natem beginnen würde zu laufen, würden sich die Blutungen besonders in Gelenken und Muskulatur häufen, wusste Alina durch Johannas Erfahrungen. Der Kleine musste schnell eine hilfreiche Therapie erhalten. Die Familie hatte Glück im Unglück: Weil die Erkrankung in Ecuador als „Katastrophenkrankheit“ gilt, zahlt der Staat die nötigen Medikamente. Und nicht zuletzt durch Johannas Hilfe bekommt auch der inzwischen zweijährige Natem die gleiche moderne Therapie wie sein älterer Cousin Felix. „Als erstes Kind in Ecuador und lebenslang“, freut sich Alina, dass sie dies für ihr Kind erstreiten konnte. Denn auch hierfür musste sie vor Gericht, und auch sonst ist es im Amazonas noch schwierig. Bei den jüngsten Unruhen im Land konnte Alina immerhin erreichen, dass die Medikamente für Natem zu ihr gebracht werden.

In Düsseldorf vermisst Johanna die Schwester und deren Familie. „Es ist schade, dass die Kinder sich kaum kennen“, sagt sie. Video-Telefonate helfen, ersetzen aber kein reales Treffen. Aus dem kleinen Felix ist ein zwölfjähriger Teenager geworden, dem man seine chronische Erkrankung nicht anmerkt. Früher malte er viel und griff dabei fast nur zur schwarzen Farbe. Erst mit der neuen Therapie wurden seine Bilder bunter und fröhlicher, wie der Junge selbst. Seit Jahresbeginn 2024 hat er keinen Port mehr unter dem Schlüsselbein, die permanent offene Stelle am Körper, durch die früher Medikamente in seinen Körper flossen. Sie wurde überflüssig, weil Felix mit der modernen Therapie nur noch alle zwei Wochen unter die Haut gespritzt werden muss. Auch bei Natem reicht dieses Behandlungsintervall.

Man sieht den Jungen nicht mehr an, dass sie chronisch krank sind. Zwar hat Felix einen Schwerbehindertenausweis, kann jedoch eine normale integrative Schule in Düsseldorf besuchen, inzwischen sogar ohne spezielle Begleitung. Und auch, wenn er nicht alle Sportarten selbst ausüben darf: „Bei Mannschafts-Sportarten, bei denen häufig gerempelt wird, muss er vorsichtig sein“, sagt Johanna, so ist er doch ein sportlicher Junge. Schwimmen, Skifahren, Radfahren und Laufen darf er, auch Trampolinspringen ist in Maßen erlaubt und auch wichtig für ihn: „Gute Muskeln stabilisieren die Gelenke, und in stabilen Gelenken kommt es seltener zu Blutungen“, weiß seine Mutter. Anfangs durfte er in der Schule nur zuschauen, inzwischen spielt er mit – und zwar richtig gut! Felix‘ Lieblings-Fußballverein? „Natürlich Fortuna Düsseldorf!“

Wie sich die schwere Hämophilie A bei seinem kleinen Cousin Natem weiterentwickelt, lässt sich noch nicht sagen. Doch der Kleine ist ein fröhlicher Wirbelwind, der sämtliche Herzen mit einem Augenaufschlag für sich einnimmt. Dabei mochte er unter seiner alten Therapie vor Schmerzen nicht einmal laufen und bekam inzwischen eine 40%-ige Behinderung bescheinigt. Kaum zu glauben, wenn man sieht, wie viel Spaß der Junge jetzt an Bewegung hat. Im Sommer, so haben die beiden Schwestern geplant, wollen sich die Familien endlich treffen. Und weil sich Johanna und Alina nicht nur so ähnlich sind, sondern auch dieselbe Art haben, Herzenswünsche durchzusetzen, wird das auch klappen, sind sich die beiden sicher.

Und auch wenn Johanna und Alina sich schon seit Beginn ihrer Ausbildungszeit vor über 20 Jahren nur noch unregelmäßig treffen konnten, ist den eineiigen Zwillingen doch eins geblieben: eine „telepathische Verbindung“, wie Johanna es nennt. „Wir spüren, wenn es der anderen schlecht geht.“ Und dann sind sie füreinander da, obwohl oder gerade, weil sie heute in so unterschiedlichen Welten leben.

Bildnachweis: Privat & Nina Schöner Fotografie

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Marlon ist vierzehn Jahre alt, ruhig, aber gern aktiv. Zuhause im Garten seiner Eltern springt er am liebsten auf dem Trampolin oder spielt Fußball. Seit vier Jahren geht er außerdem dem asiatischen Selbstverteidigungssport Wing Tsun nach, einer körperlich anspruchsvollen Kampfart. Was man ihm bei alldem nicht anmerkt: Marlon leidet seit seiner Geburt an seltener, schwerer Hämophilie A, der Bluterkrankheit. Dabei handelt es sich bei weitem nicht um eine nur bei Schnitt- oder Stichwunden gefährliche Krankheit. Auch jeder stumpfe Stoß kann innere Blutungen auslösen, die für Marlon gefährlich werden und schwere Folgeschäden bis hin zu dauerhaften Behinderungen mit sich bringen können.

Hämophile, auch Bluter genannt, leiden unter einer Blutgerinnungsstörung. Stumpfe Verletzungen, die bei gesunden Menschen keine spürbaren Auswirkungen haben oder nur zu blauen Flecken oder kleinen Blutergüssen führen, heilen bei den Betroffenen nicht von allein. Marlon litt besonders an den Ellbogen unter Hämatomen, die sich zu harten,schmerzhaften Beulen entwickelten. Und das, obwohl erschon ab einem Alter von 9 Monaten zweimal täglich prophylaktisch den sogenannten Faktor VIII injiziert bekam. Dieser ersetzt einen bei Hämophilie-Patienten fehlenden oder verminderten Gerinnungsfaktor.

An Hämophilie A sind in Deutschland nur etwa 4.000 Menschen erkrankt, die meisten von ihnen sind männlich. Frauen treten meist nur als Konduktoren auf: Sie vererben die Krankheit, leiden aber selbst nicht oder nur sehr schwach unter ihr. „Ich habe immer mal wieder Hämatome, bei denen es ewig dauert, bis sie weg sind. Aber ich hätte nie gedacht, dass ich eine Gerinnungsstörung habe“, sagt Marlons Mutter. Außer bei solch langwierigen Heilungsprozessen fiel ihre leicht beeinträchtigte Blutgerinnung nur bei den natürlichen, eigentlich normalen Geburten auf, als sie ungewöhnlich viel Blut verlor und Konserven benötigte. Doch erst
nach der Diagnose ihres ersten bluterkranken Sohnes war auch ihre eigene klar. Bei Marlons Geburt lag dann schon ein Notfallmedikament bereit.

Denn auch Marlons älterer Bruder Elia leidet an der Blutgerinnungsstörung. Seine Eltern dachten daher, sie wären beim zweiten kranken Kind vorbereitet. Aber „jedes Kind ist anders“, sagt Mutter Helga. Nach Elia bekam sie zwei gesunde Mädchen, Marlon folgte als Nachzügler. Eine Fruchtwasseruntersuchung auf Hämophilie kam für die Eltern nicht in Frage. Als sie erfuhren, dass sie wieder einen Sohn erwarteten, stellten sie sich psychisch auf die Möglichkeit der Erkrankung ein. Eine Testung des Nabelschnurblutes direkt nach der Entbindung brachte dann das Ergebnis: schwere Hämophilie A. „Elia war immer ein Sonnenschein, ist nach den Spritzen in die Vene fröhlich aufgestanden“, erinnert sich Helga. Doch bei Marlon war es anders. Er litt unter der Therapie, den ständigen Krankenhausaufenthalten. „Er hat geweint, wenn ich mich nur ins Auto setzte“, erinnert sich die Mutter. Zu groß war die Angst des Jungen, wieder zum Arzt zu müssen.

Marlons Eltern besuchten einen sogenannten Spritzenkurs, in dem sie 14 Tage lang lernten, ihrem Sohn die Injektionen zu setzen. Da die Venen bei kleinen Kindern sehr dünn sind, bekam Marlon schon früh einen Port unter das Brustbein gesetzt, über den er täglich die nötigen Injektionen erhielt. Doch innerhalb von nur drei Jahren musste sein Portsystem mehrmals erneuert werden, einmal gab die Klinik die falschen Nadeln mit nach Hause, einmal war die Membran des Ports defekt und schließlich kam es zu einer Infektion. „Wir dachten, Marlon stirbt!“, erinnert sich seine Mutter. Mit dem Hubschrauber wurden sie damals in die Klinik geflogen.

Als es möglich schien, und weil Marlons Tante um die Ecke wohnt, besprachen sich die Eltern mit der Kinderärztin und fuhren für ein Wochenende allein in die Berge. Doch die Kinderärztin schaffte es nicht, die Spritze richtig zu setzen. Einspringen musste Marlons großer Bruder. Helgas Schwester besänftigte die besorgte Mutter am Telefon und bat sie, nicht vorzeitig zurück zu kommen. So etwas erlebten sie mit Ärzten häufiger. „Kaum ein Kinderarzt weiß überhaupt von der Krankheit“, sagt Helga. Auswärtige Übernachtungen waren für Marlon nur möglich, wenn sie selbst abends vorbeifahren und ihm seine Injektion geben konnte. Auch mit der Klinik hatten sie erst nach einem Wechsel des Hämophiliezentrums Glück. Dr. Georg Goldmann, bei dem sie sich inzwischen seit vielen Jahren gut aufgehoben fühlen, sprach die Familie vor vier Jahren auf moderne, innovative Therapien an.

Das war eine einmalige Chance und „die große Wende“, so Mutter Helga. Denn, obwohl Marlons Venen irgendwann stark genug waren und er im Alter von sieben Jahren den Port nicht mehr brauchte, blieb das wegen eines entwickelten Hemmkörpers täglich zweimalige Spritzen für alle eine Qual. „Mein Mann hat den Arm gehoben und gehalten, und ich habe gespritzt, und wenn das dann schiefging, hab‘ ich gesagt: du hast ihn nicht richtig gehalten … Wir haben mit Marlon auf dem Schoß heftige Auseinandersetzungen gehabt“, erinnert Helga sich. Einmal habe sie vor lauter Frust alles hingeworfen, sei auf den Spritzen herumgetrampelt und hätte gesagt: „Ich will nicht mehr! Ich kann nicht mehr!“

„Als sich für Marlon im Sommer 2016 die Möglichkeit ergab, an einer der Zulassungsstudien für eine innovative Therapie teilnehmen zu können, entschied sich die Familie sofort dazu“, berichtet der Facharzt für Transfusionsmedizin und Hämostaseologie. „Vor dem Therapiewechsel musste Marlon an 365 Tagen im Jahr zu festen Uhrzeiten 2x täglich substituiert werden. Der Zeitaufwand dafür war enorm hoch, und sie mussten sich an feste Uhrzeiten halten. Jetzt braucht Marlon erheblich seltener eine Gabe, und der Zeitaufwand reduziert sich hierdurch bedeutend“, so Dr. Goldmann weiter. Und Mutter Helga lacht: „Ich muss mir für die Spritze eine Erinnerung ins Handy setzen.“ Sonst vergesse sie die Medikation unter Umständen, weil die Hämophilie so in den Hintergrund gerückt sei. Trampolinspringen, Fußballspielen, sogar mit der schon erwachsenen Schwester für zwei Tage in den Europapark verreisen oder bei der Selbstverteidigung Wing Tsun schon die zweite Stufe erreicht haben – all das ist für Marlon nun ganz normaler Alltag. Aber „man darf es halt nicht übertreiben“, sagt er ganz pragmatisch. Mit den modernen Therapien kommt er so gut klar, dass er sich inzwischen sogar selbst spritzt.

Dank Therapieumstellung kann die halbitalienische Familie auch endlich in den Urlaub nach Sizilien fahren, ohne das halbe Auto mit Medikamenten vollzuladen. „Früher fuhren wir mit 260 Medikationsfläschchen nach Italien, ich nahm nur drei Kleider mit, die anderen fünf Unterhosen und wenig Kleidung. Jetzt brauchen wir für den Urlaub nur 4 Fläschchen und ich kann auch mal mehr als drei Kleider mitnehmen!“, lacht Helga. Angst hatte sie um ihren Sohn in den letzten Jahren nur noch einmal zu Beginn der Coronakrise, als nicht klar war, ob es einen Medikamentenengpass geben würde. Doch auch da hatten sie Glück, in Bonn von einem
Fachzentrum betreut zu werden, und erhielten Vorräte für mindestens 12 Wochen. „Gerade die letzten Jahre haben in der Hämophiliebehandlung durch Entwicklung neuer Therapeutika und Therapieansätze zu vielen Änderungen geführt, die eine spezialisierte Versorgung und Beratung erfordern“, bestätigt auch Dr. Goldmann.

Zu seinen Freunden nach Hause geht Marlon aber noch immer nicht so gern, er lädt sie lieber zu sich ein. Einige von ihnen hat er auch in Selbsthilfegruppen und bei regelmäßigen Treffen der Interessengemeinschaft Hämophiler e.V. (IGH) und der Deutschen Hämophiliegesellschaft e.V. (DHG) kennengelernt. Seine Mutter sagt, ohne das jährliche Wochenende der IGH im September, ohne die Betroffenengruppen, Vater-Kind-Tage und Spritzkurse wäre in all den Jahren alles noch schwerer gewesen. Sie würde jeder betroffenen Familie raten, sich nicht nur nach einem großen, guten Hämophiliezentrum umzusehen wie dem in Bonn, sondern sich auch eine solche Gruppe Gleichbetroffener zu suchen: „Daraus haben sich wirklich schöne Freundschaften ergeben.“ Und auch der Experte aus Bonn rät: „Gute Hilfestellungen, um z. B. ein geeignetes Zentrum zu finden oder auch zu Themen rund um die Hämophilie, können hier die verschiedenen Selbsthilfeorganisationen geben.“

* Stand: 2021

Bildnachweis: MolinaFotografie

Jan ist ein aufgeschlossener, freundlicher und hilfsbereiter Mensch, der gern mit seinen beiden Hunden spazieren und zur Arbeit geht. Man sieht ihm nicht an, welches Schicksal er seit seiner Geburt mit sich trägt. Als Jan in den späten 80ern geboren wurde, war recht schnell klar, dass etwas mit ihm nicht stimmt. „Ich war gerade geboren, da haben sie festgestellt, dass ich Hämophilie habe“, sagt er. Der Säugling bekam einen Port in die rechte Brust gelegt. Alle zwei Tage wurde ihm darüber der Blutgerinnungsfaktor VIII gespritzt, denn dieser fehlt den Betroffenen. 

Übertragen wird der zugrunde liegende Defekt auf dem X-Chromosom. Von Hämophilie A sind also vor allem Männer betroffen. Jans Eltern mussten früh lernen, mit ihrem kranken Baby umzugehen. Alle zwei Tage fuhren sie mit ihrem neugeborenen Sohn in die Uniklinik, um ihm über den Port Medikamente spritzen zu lassen. Dort betreute Dr. Carmen Escuriola-Ettingshausen Jan schon damals und heute noch im Hämophilie-Zentrum Rhein-Main. „Wenn wir mit dem Auto fuhren, egal wohin, habe ich immer geschrien: ‚Nicht auf die Autobahn, nicht auf die Autobahn!‘“, erinnert sich Jan. Zu groß war die Angst, dass es wieder in die Klinik geht.

Bis heute ist Jan diese Angst geblieben: vor der Klinik und vor allen Dingen vor den Nadeln. Mit sechs Jahren lernte er dennoch, sich selbst zu spritzen. Er wollte unabhängiger sein. Auch wurde ihm auf seinen Wunsch der Port entfernt, weil er sich für ihn schämte. Von da an erfolgten die Injektionen intravenös. Die psychischen Belastungen ließen Jan aggressiv und gewalttätig werden, gerade denen gegenüber, die helfen wollten. „Wenn du klein bist, bist du sauer auf alle, weil du siehst, deine Freunde sind frei und müssen sich nicht spritzen.“ Zusätzlich fühlte er sich schon früh als Mädchen in einem Jungenkörper gefangen. Vielleicht, so sagt er*, führte auch das damals zu seinem ablehnenden Verhalten, dass er sich immer falsch fühlte.

So zog Jan mit 14 schon von zu Hause aus. Er sehnte sich nach Freiheit, wollte ein normales Leben und die Hämophilie und das ständige Spritzen hinter sich lassen. Von da an spritzte er sich nur noch, wenn die Schmerzen kamen. Er begann Drogen zu nehmen, um sich zu betäuben, und achtete nicht auf seine Krankheit. „Raubbau am eigenen Körper“ und einen „großen Fehler“ nennt er das heute. Was er damals nicht bedachte: Die Folgen der unbehandelten Einblutungen in die Gelenke bleiben ein Leben lang. Heute kann Jan kaum rennen oder springen. Und auch die Angst vor den Injektionen begleitet ihn bis heute. Selbst seine Ausbildung als Tierpfleger und sieben Jahre Arbeit im Tierschutz schafften es auf Dauer nicht, ihm ein ausgefülltes und ruhiges Leben zu geben. Seine Rastlosigkeit trieb ihn schließlich immer weiter von einem Beruf zum nächsten, die Schmerzen und die Hämophilie trägt er dabei stets mit sich.

Im Oktober 2019 berichtete ihm Dr. Escuriola-Ettingshausen zum ersten Mal von modernen Medikamenten für Hämophilie-AErkrankte. Bereits ein Jahr zuvor hatte Jan sich für eine Testreihe neuer Medikamente angemeldet, die dann aber so nicht stattfinden konnte. „Ich hätte es gemacht, auch wenn ich gewusst hätte, dass man sterben kann. Hauptsache war für mich: nicht mehr dauernd in die Vene spritzen“, sagt er. Seine Ärztin stellte ihm die fortschrittlichen Therapiemöglichkeiten so vor: „Deutlich seltenere Injektionen als vorher reichen in der Regel aus, und das bei einem guten Blutungsschutz.“ Jan spürte die Erleichterung für sein Leben schnell.

Die Angst vor den Spritzen ist nicht verschwunden. Besonders Blut abnehmen ist immer noch schlimm, das macht Jan nur selbst. Nachdenklich sagt er: „Das, was du erlebt hast, das bleibt immer. Aber jetzt habe ich Lebensqualität geschenkt bekommen." Mit den fortschrittlichen Medikamenten fühlt der junge Mann sich stärker und sicherer. Er hat gelernt, mit der Hämophilie umzugehen. Schon nach nur wenigen Monaten mit den modernen Therapien kann er spürbar besser laufen und hat weniger Schmerzen beim Auftreten. Er arbeitet mittlerweile am Empfang eines Unternehmens, übernimmt Verantwortung und fühlt sich aufgehoben. Von den Drogen ist er lange los. Und auch das Verhältnis zu seinen Eltern hat Jan verbessert. Heute ist es so gut wie nie zuvor. Dabei hatten sie jahrelang keinen Kontakt. Doch inzwischen weiß Jan, was es bedeutet, wenn jemand für ihn da ist. Und er erlebt endlich eine Freiheit, nach der er sich lange gesehnt hat. Die neu gewonnenen Möglichkeiten lassen ihn entspannter sein. Er ist glücklicher.

Auch für seine zweite Last hat Jan sich nach einer Erleichterung erkundigt. Tatsächlich gibt es in Deutschland Ärzte, die transsexuelle Bluterkranke operieren. Einerseits möchte Jan diese Möglichkeit nutzen. Andererseits sagt er: „Man muss sich vielleicht einfach mit manchem abfinden. Ich werde mein Leben so weiterleben, und im nächsten Leben wird vielleicht alles besser.“ Auf dem Weg der Besserung befindet Jan sich schon jetzt mit den modernen Therapien. „Wenn ich etwas bestimmen würde“, meint er mit einem Lächeln, „würde ich sagen, man soll den Betroffenen nur noch diese Medikamente geben.“

 

*Jan spricht von sich selbst im Maskulinum.

Bildnachweis: Nina Schöner

Er spielt leidenschaftlich Fußball, kurvt auf seinem Fahrrad durch das Viertel, malt mit Wasserfarben kunterbunte Bilder und liebt das Bauen mit Lego. Felix (8) macht all das, was Jungs in seinem Alter gern tun. Nur etwas ist anders bei dem fröhlichen Kind: Felix ist Bluter. Er leidet unter schwerer Hämophilie A, einer seltenen erblichen Erkrankung, die ihn sein Leben lang begleiten wird. „Er war acht Monate alt, als wir auf seinem Bauch plötzlich blaue Flecken entdeckten – hart und so groß wie Golfbälle", erinnert sich seine Mutter Johanna. „Der Kinderarzt schickte uns in die Düsseldorfer Uniklinik. Dort wurden verschiedene Untersuchungen gemacht, und am nächsten Tag stand fest: Felix fehlt der Gerinnungsfaktor VIII. Was das bedeutet, haben wir Eltern und auch sein großer Bruder Max – er war damals neun Jahre alt – erst gar nicht erfassen können." Hämophilie A wird in der Regel von der Mutter übertragen und betrifft fast ausschließlich männliche Kinder. „In unserer Familie war aber kein Fall bekannt und wir waren überhaupt nicht darauf vorbereitet", sagt Johanna. Dass sie Überträgerin mit verminderten Faktorwerten ist, konnte sie damals noch nicht ahnen. 

Die Diagnose krempelt das Leben der Familie komplett um. Felix braucht täglich den fehlenden Gerinnungsfaktor, der üblicherweise in die Vene von Hand, Fuß oder Arm injiziert werden muss. „Wir mussten ihn mit mehreren festhalten. Er wehrte sich mit Händen und Füßen, schrie und schlug um sich – kein Wunder, wie soll so ein kleines Kind verstehen, was da mit ihm passiert? Und das jeden Tag", erzählt Johanna. Um die geeigneten Injektionsstellen zu schonen, erhielt Felix im Alter von einem Jahr einen Port, einen Katheter unter seinem rechten Schlüsselbein. Aber auch der musste immer wieder neu angestochen werden, um die Medikamente zu injizieren. Anfangs fanden die Injektionen in der Klinik statt, nach und nach auch zu Hause. Die Eltern lernten, damit umzugehen. 

Felix benötigte bald zusätzliche Mittel, denn es bildeten sich Hemmkörper gegen den Faktor VIII, die die Therapie unwirksam machen. „Anstechen, spritzen, anstechen, spritzen – das war unser Alltag, und immer wieder mussten wir unserem Kind wehtun", schildert die Mutter das Drama der ersten Jahre nach der Diagnose. Ein Leben zwischen Terminen in der Klinik und der ständigen Angst, dass Felix etwas passiert. Denn trotz der Behandlung kam es zu spontanen Blutungen, etwa im Mund oder in Muskeln und Gelenken. „Felix' Beine waren mehrfach so geschwollen, dass er nicht mehr laufen konnte und Schmerzmittel brauchte." 

„Trotz allem haben wir viel gespielt, sind geklettert, Felix hat Radfahren gelernt und kam mit dreieinhalb Jahren in den Kindergarten – in Begleitung einer Assistenz, einer Helferin, die auf ihn aufpasste. Es sollte so normal wie möglich sein“, sagt Johanna. Dennoch hinterlässt eine solch schwere Erkrankung ihre Spuren. Felix zog sich in sein Schneckenhaus zurück, fing erst mit vier Jahren an zu sprechen, und während andere Kinder bunte Bilder malten, waren seine Bilder zunächst nur schwarz. Mit vier Jahren malte er Vulkanausbrüche. „In dieser Zeit hat uns der Kontakt zu anderen Hämophilie-Eltern unheimlich geholfen. Wir waren nicht mehr allein, konnten über unsere Kinder reden, haben Infos zu Medikamenten und Therapien ausgetauscht und uns auch bei Problemen mit der Krankenkasse unterstützt.“ Vor etwa drei Jahren erfuhren Johanna und ihr Mann Marcus von innovativen Therapien, die deutlich verlängerte Anwendungsintervalle ermöglichen. Inzwischen ist Felix in Behandlung bei Dr. Carmen Escuriola-Ettingshausen am Hämophilie-Zentrum Rhein-Main bei Frankfurt. Sie erklärte der Familie, dass die fortschrittlichen Wirkstoffe noch in Studien erprobt werden. Felix kann an den Studien nicht teilnehmen, aber die Ärztin verspricht: „Sobald sie zugelassen sind, wird Felix einer der ersten sein, der sie bekommt.“

Im Frühjahr 2018 war es dann soweit: Felix wurde auf seine innovative Therapie umgestellt. „Deutlich seltenere Injektionen als vorher reichen in der Regel aus. Das ist für die Familie eine enorme Erleichterung. Für die kleinen Patienten bedeutet das eine ganz neue Freiheit, weg von den ständigen Injektionen", erklärt Dr. Escuriola-Ettingshausen. Grund für die größere Unabhängigkeit ist, dass die innovativen Wirkstoffe vom Körper nicht so schnell abgebaut werden. Und in der Tat: Felix blühte auf! Im folgenden Jahr kam er in die Schule, sprach und bewegte sich wie jeder andere Junge in seinem Alter. Er spielte Fußball zu Hause und auf dem Schulhof. Seine großen Leidenschaften sind Buchstaben – er wollte ganz schnell lesen lernen – und malen. Erst malte er Krankenhäuser, Ärzte und Patienten, nun sind es bunte Bilder, manchmal mit Tieren und Pflanzen, manchmal abstrakt. „Es scheint so, als hätte er sich den Schmerz von der Seele gemalt", sagt Johanna. Auch zieht sich Felix gern einmal zurück, entweder zum Lego-Bauen oder um einfach ein bisschen für sich zu sein – als Entspannungstherapie quasi. Das Spritzen ist längst Routine geworden. Felix klebt sich das Betäubungspflaster selbst auf – selber spritzen mag er noch nicht –, Papa hält seine Hand und Mama piekst. Nach einer Minute ist alles überstanden. Nur noch alle drei Monate ist eine Kontrolle der Blutwerte im Hämophilie-Zentrum erforderlich, und Felix ist überzeugt: „Mir passiert nichts!" Für die Familie begann mit der fortschrittlichen Therapie auch ein neues Leben – bunter, fröhlicher und viel normaler. „Mein Mann und ich können abends mal ausgehen. Dann passt Max auf Felix auf. Die Kinder verbringen das Wochenende bei den Großeltern, und wir müssen keine Angst haben. Wir waren sogar schon im Urlaub zum Skifahren und Rodeln. Hallo Leben, Familie Stein ist wieder mittendrin!"

*Stand: 2020

Bildnachweis: Nina Schöner

Felicia Davis leidet an einer seltenen Erkrankung, dem sogenannten Ehlers-Danlos–Syndrom (EDS). Auf die Diagnose mussten ihre Eltern und sie 20 Jahre lang warten. Obwohl ihr Leben durch die vererbbare Bindegewebserkrankung stark eingeschränkt ist, lässt sich die junge Frau nicht unterkriegen.  

Bereits im zarten Alter von drei Jahren traten die ersten Krankheitsanzeichen auf: „Im Kindergarten knickte ich dauernd mit dem Fuß um, stürzte häufig und hatte oft Knieschmerzen“, erinnert sich die junge Frau aus Rüsselsheim. Der Kinderarzt tat die Beschwerden als Wachstumsschmerzen ab.

In der Schule verschlimmerte sich ihr Zustand drastisch. Besonders belastend war der Sportunterricht, wo sie andauernd Bänderrisse und andere Verletzungen davontrug. Viele Ärzte hielten sie für eine Simulantin. Unzählige Arztbesuche und Therapieansätze zehrten an Felicias Kräften. Es folgten Jahre der Fehldiagnosen. Zwanzig Jahre lebte Felicia mit der Unwissenheit darüber, was mit ihrem Körper los ist. „Ich war sehr frustriert“, berichtet die heute 25-Jährige. Denn im Alltag fühlte und fühlt sie sich oft missverstanden, da EDS zu den sogenannten unsichtbaren Erkrankungen zählt. „Man sieht uns von außen nichts an. Das hat zur Folge, dass unsere Mitmenschen oft fälschlicherweise über uns urteilen.“

Im Jahr 2016 hatte Felicia so schlimme Rücken- und Gelenkschmerzen, dass sie es kaum noch aushielt: „Es fühlte sich an, als würde meine Wirbelsäule brechen“, berichtet sie. Neben vielen weiteren unspezifischen Beschwerden kam eine Störung des autonomen Nervensystems hinzu, die mit einem massiven Anstieg der Herzfrequenz verbunden war. „Mir wurde andauernd schwarz vor Augen und ich kippte um“, erzählt Felicia. Aufgrund des hohen Adrenalinspiegels in ihrem Körper war auch ihr Schlaf massiv beeinträchtigt.

Damals äußerte ihre Hausärztin zum ersten Mal den alles verändernden Verdacht auf das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS), mit dem sie bei einer anderen Patientin bereits Erfahrungen gesammelt hatte.

Nach der Überweisung in eine Frankfurter Klinik durch eine Humangenetikerin wurde die Verdachtsdiagnose der Hausärztin klinisch bestätigt. Endlich wussten Felicia und ihre Familie, was ihrem Körper fehlte. Und das bedeutete auch, dass sie sich endlich nachhaltig um Linderung ihrer Beschwerden kümmern konnte. Denn heilbar ist die Krankheit nicht.

„Bei den Ehlers-Danlos Syndromen handelt es sich um eine Gruppe von seltenen Bindegewebsstörungen, die vererbt werden können.  Aktuell werden 13 Unterformen des EDS klassifiziert. Auf jeden EDS-Subtyp treffen eine Reihe klinischer Kriterien zu, die die Diagnose erleichtern. Patienten mit EDS fallen oft durch eine überdehnbare Haut, brüchiges Gewebe sowie überstreckbare Gelenke auf. Betroffen sind jedoch auch Gefäße, Muskeln, Bänder, Sehnen, innere Organe, das autonome Nervensystem und sogar der Stoffwechsel,“ sagt Dr. Andrea Maier. Sie ist Fachärztin für Neurologie sowie Oberärztin des Medizinischen Zentrums für Erwachsene mit geistiger Behinderung und/oder schweren Mehrfachbehinderungen (MZEB) und der Autonomen Nervensystem (ANS) Ambulanz am Klinikum Aachen. Sie weiß auch: „Da sich Bindegewebe fast überall befindet, betrifft die Erkrankung den ganzen Körper, und die Symptome können entsprechend vielfältig sein.“

In Felicias Fall diagnostizierten die Ärzte den sogenannten hypermobilen Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms. Typisch für ich ist unter anderem die ausgeprägte Überbeweglichkeit der Gelenke, die sich in Form von Luxationen, also dem Ausrenken von zum Beispiel Schulter oder Ellbogen äußern kann. „Die Diagnose war eine große Erleichterung für meine Familie und mich“, erzählt sie. „Endlich konnte ich meine Beschwerden einordnen und wusste, dass sie alle zusammenhängen. Das machte es mir viel leichter, mit der Erkrankung umzugehen.“

Patienten mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom fallen oft durch eine überdehnbare Haut, brüchiges Gewebe sowie überstreckbare Gelenke auf. Betroffen sind jedoch auch Gefäße, Muskeln, Bänder, Sehnen, innere Organe und sogar der Stoffwechsel. Bei manchen Formen der Erkrankung geht man als Ursache von einer genetisch bedingten Störung im Bindegewebe aus. Da sich Bindegewebe fast überall befindet, betrifft die Erkrankung den ganzen Körper und ihre Symptome können entsprechend vielfältig sein.

Oft dauert es bei vorliegendem EDS Jahre, bis Ärzte die Diagnose aus den Einzelsymptomen richtig zusammengesetzt haben. Denn so individuell wie die Patienten sind, so unterschiedlich äußert sich die Krankheit bei den Betroffenen. Heilbar ist das Ehlers-Danlos-Syndrom zudem nicht. Die Therapie ist daher hauptsächlich auf die Vorbeugung und Behandlung der Krankheitssymptome ausgerichtet. Zum Beispiel kann gezielte Physiotherapie zur Unterstützung von Muskeln und Gelenken vielen Betroffenen Linderung verschaffen.

Felicia nimmt täglich eine Vielzahl von Medikamenten ein, besucht aufgrund ihrer Gelenkschmerzen regelmäßig eine Physiotherapeutin und geht nie ohne ihr Heizkissen ins Bett. „Mein Organismus kann die Körpertemperatur nicht richtig regulieren“, erklärt sie. „Das hat zur Folge, dass ich im Liegen immer friere.“ Beinorthese und Halskrause sind ihre ständigen Begleiter im Alltag, um die Gelenke zu stabilisieren.

Trotz permanenter Beeinträchtigungen und Schwierigkeiten im Alltag strahlt Felicia Lebensfreude und Zuversicht aus. Sie versucht, ein weitgehend normales Leben zu führen. „Ich nutze meine Zeit, um mich persönlich weiterzuentwickeln, bin als Sozialpädagogin für einen Frauenverein tätig, der sich gegen häusliche Gewalt einsetzt.“ Die engagierte junge Frau hat es sogar geschafft, ein Fernstudium in Sozialer Arbeit abzuschließen. Gemeinsam mit ihrem Lebenspartner Justin und ihrem Schäferhundmischling Bella genießt sie ihr Leben, reist viel durch die Welt, trifft sich mit Freunden und geht gerne ins Kino.

Und auch anderen Patienten mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom möchte Felicia helfen: bei der Diagnose, bei der Aufklärung der Gesellschaft und beim Austausch untereinander. 2019 gründete Sie darum ihren eigenen Blog, um die Bindegewebserkrankung bekannter und anderen Betroffenen Mut zu machen. „Täglich lesen etwa 80 Menschen meine Beiträge, und ich habe etliche Kontaktanfragen“, erzählt sie voller Stolz. Ein Ärzteteam unterstützt sie bei ihrer Arbeit und bei der Bereitstellung wissenschaftlicher Berichte.

Das Schicksal von Felicia ist typisch für Menschen, die an einer seltenen Erkrankung leiden. Ärzte und Kliniken sind oft überfordert, weil sie so einen Fall noch nie gesehen haben. Daher vergehen oft Jahre oder wie in Felicias Fall sogar Jahrzehnte, bis endlich die richtige Diagnose gestellt wird. Felicias großer Wunsch ist es, dass es langfristig in Deutschland mehr Ärzte gibt, die sich mit der Erkrankung auskennen und auf diese Weise eine bessere medizinische Versorgung möglich wird.

Ihr Rat an andere Betroffene: „Entscheide dich fürs Leben und lass dich nicht einschüchtern. Bleib optimistisch und gib dich niemals auf!“